I risultati dello studio di sequenziamento genico nell’Autismo

Giugno, 2020

Sono stati pubblicati all’inizio di quest’anno i risultati del più grande studio di sequenziamento genico nel Disturbo dello Spettro Autistico.

Utilizzando delle metodiche di analisi molto avanzate, gli scienziati hanno sequenziato l’intero esoma (ovvero la parte codificante del genoma) di 35.584 campioni totali di cui 11.986 con Disturbo dello Spettro Autistico, permettendo l’identificazione di più di 100 geni associati a un incremento del rischio di disturbi dello spettro autistico.

Molti di questi geni sono espressi precocemente durante lo sviluppo del cervello e hanno un ruolo nella regolazione dell’espressione genica o nella comunicazione tra neuroni.

Cliccando qui troverai il link alla Rivista Le Scienze con tutti gli approfondimenti sullo studio.

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Il Dott. Matteo Alessio Chiappedi, specialista in Neuropsichiatria Infantile presso l'Istituto Neurologico Nazionale IRCCS Fondazione Casimiro Mondino, è a tua disposizione per rispondere a tutte le tue domande. Scrivici ora e ti risponderà in breve tempo.

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